19 - 20 марта на базе НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию» будет проходить авторский экспресс-курс повышения квалификации по теме: «Наследственная патология человека: причины развития, клинические проявления, современные способы диагностики».

Обучение проводит ведущий специалист в области наследственной патологии человека, врач-генетик высшей категории, профессор, д.м.н. Е.Л. Дадали

Категория слушателей: врачи неврологи, педиатры, генетики

Место проведения:  Медицинский центр «Практическая неврология», 117218, г. Москва, ул. Кржижановского, д.17, корп.2, www.neuropraxis.ru   

Количество слушателей: 15 человек. 

Стоимость курса - 21 000 рублей.

По итогам обучения выдается Удостоверение о повышении квалификации установленного законодательством РФ образца (ФЗ №273).

Запись по электронной почте Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript. (в письме обязательно указать ФИО, место работы и должность, электронный адрес и номер мобильного телефона для связи) или через форму записи на курс

Вся дополнительная информация слушателям будет сообщена по электронной почте и мобильному телефону сразу после подачи заявки.

Содержание программы

1 день.

Общие вопросы наследственной патологии человека

• Классификация наследственной патологии человека.
• Причины возникновения наследственных болезней и синдромов.
• Признаки, позволяющие заподозрить наследственное заболевание или синдром.
• Клинические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии человека

Хромосомные синдромы.

• Признаки, позволяющие заподозрить хромосомный синдром
• Причины возникновения и классификация хромосомных перестроек
• Сравнительный анализ эффективности и экономической целесообразности использования разных методов диагностики хромосомной патологии.
• Принципы обозначения хромосомных перестроек у человека.
• Современный метод диагностики хромосомных синдромов - микроматричный анализ; типы микроматричного анализа.
• Перечень основных наследственных заболеваний и синдромов, которые можно диагностировать методом хромосомного микроматричного анализа, особенности трактовки получаемых результатов.
• Клинические особенности распространенных микроделеционных и микродупликационных хромосомных синдромов, диагностированных с помощью хромосомного микроматричного анализа. Разбор клинических случаев.
• Особенности дородовой диагностики хромосомных синдромов в семьях, отягощенных и не отягощенных наследственно патологией. Методы инвазивной и неинвазивной пренатальной диагностики.

2 день.

Моногенные заболевания человека.

• Типы наследования моногенных заболеваний.
• Причины возникновения и патогенетические механизмы развития моногенных заболеваний.
• Классификация генных мутаций, схема записи мутаций и их трактовка.
• Методы ДНК диагностики моногенных заболеваний (прямые и косвенные).
• Генетическая гетерогенность основных групп наследственных заболеваний нервно-мышечной системы:
  • прогрессирующие мышечные дистрофии
  • миотонические дистрофии
  • спинальные амиотрофии,
  • невральные амиотрофии
  • миастения и миастенические синдромы,
  • спастические параплегии,
  • наследственные эпилепсии.
• Разбор существующих алгоритмов диагностики наследственных нервно-мышечных болезней и примеры их использования.
• Секвенирование экзома как новый метод диагностики моногенных наследственных заболеваний - проблемы и перспективы использования:
  • Виды экзомного секвенирования.
  • Трактовка результатов экзомного секвенирования - роль врача в трактовке полученных результатов.
  • Разбор клинических случаев, диагностированных с помощью секвенирования экзома. Ошибки трактовки результатов и примеры успешной диагностики распространенных и редких вариантов моногенной наследственной патологии.