Болезнь Помпе

Список статей

 

Список статей

 

Болезнь Помпе и офтальмология: обзор литературы

Посмотреть..

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Посмотреть..

Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. - Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России

Посмотреть..

Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. - Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поястно-конечностной миодистрофии

Посмотреть..

Шварц М.Н., Дутова Т.А., Суворова И.И. - Клинический случай болезни Помпе (Инфантильная форма)

Посмотреть..

Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М., Яблонская М.И., Меркурьева Е.С., Харабадзе М.Н., Прскурина Е.А., Захарова Е.Ю., Брыдун А.В., Шаталов П.А., Новиков П.В. - Болезнь Накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей

Посмотреть..

Nikitin S.S., Kovalchuk M.O., Proskurina E.A. and Khoroshaya I.V. - First Case of Late-Onset Glycogen Storage Disease Type II in Russia with a Novel Mutation

Посмотреть..

Басаргина Е.Н., Архипова Е.Н., Ермоленко В.С. - Алглюкозидаза альфа - новый этап в терапии инфантильной (младенческой) формы болезни Помпе

Посмотреть..

Клюшников С.А., Загороская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. - Клинический случай Болезни Помпе с поздним началом

Посмотреть..

John Vissing - Limitations of muscle biopsy in Pompe disease

Посмотреть..

Antonio Toscano, Benedikt Schoser - Enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: a systematic literature review

Посмотреть..

Ans T. van der Ploeg, Richard Barohn, Lisa Carlson, Joel Charrow, Paula R. Clemens, Robert J. Hopkin, Priya S. Kishnani, Pascal Laforêt, Claire Morgan, Sharon Nations, Alan Pestronk, Horacio Plotkin, Barry E. Rosenbloom, Katherine B. Sims, Elisa Tsao - Open-label extension study following the Late-Onset Treatment Study (LOTS) of alglucosidase alfa

Посмотреть..

Priya Sunil Kishnani, and R. Rodney Howell - Pompe disease in infants and children

Посмотреть..

Priya S. Kishnani, Robert D. Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J. Byrne, Laura Case, John F. Crowley, Steven Downs, R. Rodney Howell, Richard M. Kravitz, Joanne Mackey1, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S. Millington, Marc Nicolino, Gwen O’Grady, Marc C. Patterson, DavidM. Rapoport, Alfred Slonim, Carolyn T. Spencer, Cynthia J. Tifft, Michael S. Watson - Pompe disease diagnosis and management guideline

Посмотреть..

M.L.C. Hagemans, L. P.F. Winkel, W. C.J. Hop, et al. - Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration

Посмотреть..

Deniz Güngör, Michelle E Kruijshaar, Iris Plug, Ralph B D Agostino Sr, Marloes LC Hagemans, Pieter A van Doorn, Arnold JJ Reuser, Ans T van der Ploeg - Impact of enzyme replacement therapy on survival in adults with Pompe disease: results from a prospective international observational study

Посмотреть..

ALBERTO DUBROVSKY, JOSE CORDERI, THEODORA KARASARIDES, ANA LIA TARATUTO - POMPE DISEASE, THE MUST-NOT-MISS DIAGNOSIS: A REPORT OF 3 PATIENTS

Посмотреть..

Nadine AME van der Beek, Juna M de Vries, Marloes LC Hagemans, Wim CJ Hop, Marian A Kroos, John HJ Wokke, Marianne de Visser, Baziel GM van Engelen, Jan BM Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan JGM Verschuuren, Arnold JJ Reuser, Ans T van der Ploeg and Pieter A van Doorn - Clinical features and predictors for disease natural progression in adults with Pompe disease: a nationwide prospective observational study

Посмотреть..

Aı´da Alejaldre, Jordi Dı´az-Manera, Sabrina Ravaglia, Enrico Colli Tibaldi, Francesco D’Amore e, Germa´n Morı´, Nuria Muelas, Juan J. Vı´lchez, Ana Garcı´a-Medina, Mercedes Uso´n, Francisco A. Martı´nez Garcı´a, Isabel Illa, Anna Pichiecchio - Trunk muscle involvement in late-onset Pompe disease: Study of thirty patients

Посмотреть..

Болезнь Помпе - статья из справочника

Посмотреть..

Tuy Nga Brignol, J. Andoni Urtizberea - Болезнь Помпе и офтальмология: обзор литературы

Посмотреть..

Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. - Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поястно-конечностной миодистрофии

Посмотреть..

Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. - Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России

Посмотреть..